2016. február 23., kedd

15 éves az ember molekuláris történelemkönyve


15 évvel ezelőtt, ebben a hónapban közölte a két legrangosabb tudományos folyóirat, Nature és Science, a Humán Genom Projekt korszakalkotó teljesítményét: az emberi genetikai állomány (csaknem) teljes DNS-szekvenciáját. Az évfordulóval kapcsolatosan talán érdemes feleleveníteni, hogy a Humán Genom Projekt egy nagyszabású, 3 milliárd dollárt felemésztő, nemzetközi összefogással végrehajtott projekt volt, amely hivatalosan 1990-től 2003-ig tartott. Ennek során meghatározták az emberi örökítőanyag, a DNS bázis-összetételét, és azonosították a benne található géneket. Bizonyossá vált, amit genetikai és biokémiai adatokból jó közelítéssel becsülni lehetett, hogy az emberi genom mintegy 3.2 milliárd bázispárból áll, és nagyjából 21500 fehérjekódoló gént tartalmaz. Érdekes, hogy a kódoló rész a genomnak csak kb. 1.5%-a. Emellett még további 10%-nak van valamilyen biológiai funkciója, így a genom majd 90%-a funkció nélküli lom (junk) DNS.

Természetesen 15 év túl rövid ahhoz, hogy átfogó képet kapjunk a Humán Genom Projekt jelentőségéről, azért néhány területen már teljesen nyilvánvaló hatása. Az első szembetűnő hatása közvetlenül a DNS szekvenálási technológiára volt, amely ennek eredményeként sokkal hatékonyabb, gyorsabb és olcsóbb lett. Mindez nagyon rövid idő alatt, tulajdonképpen a projekt futamideje alatt, majd az azt követő 5-6 évben valósult meg. 1990-ben használt szekvenálási módszerrel ~25000 bázispárnyi szekvenciát lehetett meghatározni egy hét alatt (evvel a teljesítménnyel a humán genom szekvenciájának a meghatározása több mint 2400 évet vett volna igénybe), 2000-re ez a teljesítmény 5 millió bázispár/hét-re emelkedett, jelenleg pedig már több mint 250 milliárd bázispár/hét teljesítménynél tartunk. Ennek eredményeként a szekvenálás költsége is meredeken zuhant: ma már az eredeti összeg milliomod részébe kerül egy teljes genom szekvenálása. Ennek a fejlődésnek köszönhető, hogy az emberi genom mellett már több mint 5000 faj teljes genomszekvenciája vált ismertté. 

Az összes gén szekvenciájának ismeretében remélhető volt, hogy szisztematikus módon azonosíthatók lesznek a humán betegségeket okozó mutációk és rendellenességek. Ezek azonosítása a Humán Genom Projekt előtt igen időigényes és drága volt, ezért az 1990-es évek elejéig csak néhány tucat Mendeli öröklődést mutató betegséggént azonosítottak. A genomszekvencia ismeretében és segítségével a mendelező betegséggének azonosítása felgyorsult, és ma már több mint 3000 ilyen gént ismerünk, és 1000 fölötti azoknak a géneknek a száma, amelyek többfaktoros öröklődésű betegségekhez kapcsolhatók. Ezek ismeretében elkezdődhetett a humán betegségek új, hatékony diagnosztizálásának és egyénre szabott terápiájának kifejlesztése.

A Humán Genom Projekt jelentősen kibővítette az emberi faj eredetével és történelmével kapcsolatos kutatások eszköztárát is avval, hogy a régészeti leletek mellett, lehetővé tett DNS-szekvencia vizsgálatokat is. Korábban azt hittük, hogy az ember történelem jelentős részéről nem rendelkezünk közvetlen, írásos emlékekkel. Mára azonban - jelenlegi és archaikus populációk, valamint közel rokon fajok DNS-ének szekvencia-analíziséből - egyre inkább nyilvánvalóvá válik, hogy a sejtjeinkben található DNS maga, történelmünk írásos emléke. Hozzáértő olvasásától okkal remélhető az emberi evolúció főbb eseményeinek rekonstrukciója.

Nincsenek megjegyzések:

Megjegyzés küldése