2012. január 21., szombat

Egészséges, mint a makk – 22 pár kromoszómával

Zsámboki János kollégám hívta fel a figyelmem Barry Starr, a Stanford Egyetem Genetika tanszékének munkatársa egyik internetes közleményére, amelyben arról ír, hogy egy kínai orvos azonosított egy férfit, aki 22 pár (44 db) kromoszómával él, a megszokott 23 pár (46 db) helyett. Citológiai vizsgálatokból (lásd a mellékelt részleges kariotípus ábrát) megállapítható volt, hogy a kromoszómaszám csökkenés oka a 14. és 15. kromoszómák közötti fúzió. A férfi igazi genetikai csodának tekinthető, hisz teljesen egészséges, normális életet él, és nem szenved olyan tünetektől, amelyek rendellenes kromoszómaszámú emberekre (pl. Down szindróma) jellemzőek.

Ez a felfedezés azért jelentős, mert a kínai férfiban kimutatott kromoszómafúzió tényszerűen demonstrál egy olyan kulcseseményt az ember evolúciós történetében, amelyet kísérleti eredményeik alapján a kutatók már megjósoltak. Mint ahogy az a humán 2. kromoszómával kapcsolatos írásomból kiderül, a kromoszóma létrejötte jól magyarázható két ősi kromoszóma fúziójával, ami az ember és a főemlősök közös őseiben játszódhatott le. Kínai hősünk léte bizonyítja, hogy ilyen kromoszómák közötti fúzió valóban le is játszódik.

8 megjegyzés:

  1. Nemcsak fúzió, hanem - szintén nagyon ritkán -, a fenotípust hasonlóképpen nem érintő számfeletti kromoszóma is képződhet. Erre remek példa lehet az a Hadlaczky Gyuláék által vizsgált magyar család, akiknél ugyanúgy pont a 15-ös kromoszóma rövid karjából tört le egy darab és maradt fent több generáción keresztül.

    Jóllehet, a rendkívül ritka, "ártatlan" számfeletti marker kromoszómák jól ismertek citogenetikai irodalomban, de kromoszóma fúzióról még én se hallottam. Érdekes volt, köszi!

    VálaszTörlés
    Válaszok
    1. A közelmúltban egyébként Szegeden is sikerült fogni egy ilyen gyereket. Teljesen egészséges, értelmes és szépen fejlődik. Ha jól tudom, akkor már óvodás/kisiskolás.

      Törlés
    2. Valóban, az ún. minikromoszómák több generáción keresztül fennmaradnak.
      A szegedi esetről tud Gyula, vagy valaki más? Érdekes lenne vizsgálni családi hátterét. A kínai férfi rokonházasságból született, és családjában gyakoriak voltak a vetélések, ami érthető a fúziós kromoszóma jelenjéte miatt.

      Törlés
    3. Nem akartam félreérthető lenni, de lehet, hogy sikerült... A legutóbbi megjegyzésem egy olyan szegedi gyermekre vonatkozik, aki számfeletti markerkromoszómával rendelkezik. Erről a gyermekről Gyula is tud, hiszen küldtek az SZTE Orvosi Genetikáról vizsgálati anyagot és - ha jól emlékszem, akkor - a szülőkben nincs ilyen minikromoszóma.

      Törlés
    4. Köszi Péter! Valóban félreértettem. Mostmár minden világos.

      Törlés
  2. Érdekes. És ennek az embernek van gyereke? Az érdekelne-e, hogy kompatibilis-e a többi emberre, mert ha nem, akkor ő elvileg egy új ember fajhoz tartozik, de minimum egy új alfaj.
    Az összeolvadt kromoszómákat örökölte a szüleitől, vagy ez a fúzió nála teljesen egyedi?

    VálaszTörlés
    Válaszok
    1. Alfaj és pláne új faj kialakulása egy nagyon hosszú folyamat, ami nem egyetlen, hanem nagyon sok esemény következménye. Evvel tehát ne siessünk. Kétségtelen azonban, hogy a kromoszómafúzió egy kézenfekvő mechanizmus fajképződésre még olyan esetben is, amikor nincs teljes földrajzi izoláció.

      Gyerekről nem tudok, de természetesen lehet gyereke. Ha Barry Starr említett írását átfutod, a végén láthatod, hogy fúziós kromoszómát nem hordozó partnerrel létrejöhet olyan zigóta (2/6 arányban), amely életképes.

      Törlés
    2. Az utolsó kérdés kimaradt előző válaszomból. Biztosan lehet állítani, hogy szüleitől örökölte a fúziós kromoszómákat. Ismert, hogy szülei egymás rokonai, tehát mindketten hordozhatnak egy-egy fúziós kromoszómát, és így 1/36 volt az esélye annak, hogy a megtermékenyített petesejt két fúziós kromoszómát hordozzon.

      Törlés